[기형아 선별검사] 다운증후군, 파타우증후군, 염색체 미세중복

입니다신 12주~18주구름이의 기형아 선별검사(인터그레이티드,양수검사) 후 결과를 기다리기 까지의 기록.​

메디아이에서 하는 기본 기형아검사는 통합적 검사(Itegrated Test)였다. 12주, 16주에 피를 한번씩 뽑아서 2차 검사 차후에 최종결과가 나왔다.

2차 기형아 검사 후 문자가 왔다.[1차통합기형아검사결과 다운증후군 고위험군으로 나쁘지않아와서 내원하셔서 상후(後)받으시기 바랍니다.]​​

당연히 정상이겠거니 하다가 놀라서, 문자를 받은 오항상­그랬듯에 상다sound을 받으러갔다.

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1:110의 확률로 다운증후군 고위험군이 나왔다.요새 NIPT를 많이 하는 추세지만, 양수검사가 확진검사이고 실제로 그리 부작용은 없다고하셨다.확실한게 최고지. 바로 양수검사를 했읍니다.수술실 같은데 누워서 하니 긴장되고 떨렸고ㅠ 양수가 안나와서 두번 찔렀는데 예상외로 그대무 아팠다.그래도 배보다 80만원이 더 아픈게 슬프기도 하고..하루는 누워있으라 하셔서 호야는 아빠와 할머니에게 맡기고 최대한 쉬었다.

아마 괜찮을거라고, 과인이때문에 고위험군이 떴을거라고 생각하면서도 만에하과인 거짓없이 만에하과인 다운증후군 확진을 받게되면 어쩌과인. 결과를 초조하게 기다렸다.

한주일 후에 선생님이 전화로 가장가장 먼저 QF-PCR 결과를 알려주셨다. 13번 염색체가 이상이있어 파타우증후군일 수도 있다고 하셨다. ​다시 검사해보고 알려주신다는 이후 결과도 같았고, 중간중간 3번이나쁘지않아 전화해서 설명해주셨다.​감정이 지옥같아졌다.지금 약 간씩 느껴지던 태동. 얼마 후면 꼬물대는 사랑스러운 아기를 품에 안을 수 있겠다는 기대.호야랑 투닥투닥 같이 있는 모습을 상상하던 순간들.그리하여.. 동생 만들어준다며 돌밖에 안된 호야를 어린이집에 맡기고 난입니다병원에 다니던 날들.​만약에 구름이가 파타우증후군이 맞다면 생존확률이 없으니 보내줄 준비를 해야했다.전에 호야를 입니다신했을 땐 많이 실감이 나쁘지않아진 않았다.지금 갓 태어난 아기가 얼마나쁘지않아 귀여운지, 처소리 젖을 물 때의 감동이 어느지, 약 간씩 커가는 모습이 얼마나쁘지않아 경이로운지 다 알고 있어서인지뱃속의 구름이를 앞서 형씨무 많이 사랑하고 있었는데…참으로 도저히 이 아기를 포기할 수 없을 것 같은데.최종결과가 뒤집히기를 바랄뿐입니다..​이후번 전화에서 선생님이 최종 결과는 정상으로 나쁘지않아올거라고하셨다. 13번 염색체에 이상이 있다는 사실은 변함이 없지만. 이해가 안되기 시작했다.​

최종결과, 다행히 다른 증후군이나쁘지않아 신경관결손증 위 험..율은 낮게 나쁘지않아왔다.

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​파타우증후군도 정상으로 본인왔고, 우리는 보고서를 보고 선생님 내용씀의 의미를 알게됐다. 구름이는 13번 미세중복으로, 염색체 자체는 두 개이기 때문에 염색체 수를 양수검사 최종결과에는 정상으로 본인온다.

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담당쌤은 아마 아기는 건강할거라고 위로해주셨다.아기에게 이 염색체 중복이 어떻게 발현될지는 아무도 모르고, 낳아서 키워봐야 알 수 있는거라고. 제대천자자신 부모 염색체검사 등 그 이상의 검사는 추천하지 않는다며.​하지만 우리는 불안햇읍니다. 계속 검색하고 검색하고..남편은 해외논문을 보기도 하고 밝혀져있는 미세결손, 미세중복 증후군을 찾아 오기도 햇읍니다.​

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아마 구름이가 중복된 위치는 아마 아직 밝혀진 스토리이 없는 부분인 것 같아서, 마이크로어레이 검사를 해도 별 소용이 없을 듯했습니다.​유명한 함춘 김건우 선생님께 문의해보기도 했습니다.

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​메디유아 선생님과 같은 답변을 받았다. 사실 산전에 아무 이상이 없던 유아도 태어자신서 이상이 있을지없을지 모르는데, 미리 당신무 걱정할 필요는 없다는.​

김건우 선생님 글이자신 영상을 많이 보게되었는데, 그러다가 마소음을 치는 글을 보게됬습니다..

“확인을 받으려는 심리이 불안하게 합니다.”

우리는 구름이가 이상이 없다는 말을 듣고싶었고, 있다면 정확히 어떤 이상이 있는지 알고싶었다.하지만 확신하게 알 수 있는건 없는 게 사실이다.​자식에 대해서는 그 어떤것도 확신하게 알 수없다.자식은 평생 신경쓰고 걱정해야하는 존재이고, 우리가 할 수 있는건 아기를 믿어주고 응원해주는 것.​구름이도 이 염색체의 미세중복이 어떻게 발현될지는 아무도 모른다. 뱃속에서 무사히 태어날지, 태어났다면 건강할지, 건강하다면 정상적으로 발달하고 있는지, 아마 우리는 계속 불안하긴 하겠지만 그게 아마도 부모가 된다는 게 아닐까. 어차피 내 애, 최대한 믿어주고 너로 사랑하려고 노력해보아야겠다.​

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